Veilige en doeltreffende behandelingen ontwikkelen voor mensen die leven met hemofilie en andere zeldzame bloedingsstoornissen.
Hemofilie is een zeldzame en ernstige erfelijke stoornis die de bloedstolling beïnvloedt wat betekent dat mensen met hemofilie langer dan normaal bloeden. Naar schatting wordt ongeveer 1 op de 10.000 mensen getroffen door hemofilie. Er leven in de hele wereld 450.000 mensen met hemofilie.
Hemofilie is een genetische aandoening en wordt meestal doorgegeven van ouder tot kind maar ongeveer een derde van de gevallen wordt veroorzaakt door een spontane mutatie. Er zijn twee verschillende vormen van hemofilie, elk geassocieerd met een tekort van een bepaalde stollingsfactor.
Het meest voorkomende type is hemofilie A, waarbij er een tekort is aan stollingsfactor VIII.
Hemofilie B komt minder vaak voor en het gaat om mensen die onvoldoende stollingsfactor IX hebben. 15-20% van de totale gevallen zijn mensen met hemofilie B.
De genen voor hemofilie A en B zitten op het X-chromosoom, vandaar dat het vooral mannen treft.
Hemofilie is een levenslange aandoening die een aanzienlijke impact
heeft op het leven van individuen en hun families.
Gelukkig hebben recente innovaties het behandelingslandschap voor hemofilie en andere zeldzame bloedingsstoornissen drastisch veranderd.
We zetten ons in om verandering te bewerkstelligen voor een toekomst waarin iedereen met hemofilie en andere zeldzame bloedingsstoornissen de behandeling kan krijgen die ze nodig hebben en een leven kan leiden met zo min mogelijk beperkingen.
Verschillende soorten hemofilie zijn geassocieerd met verschillende soorten stollingsfactoren. Er zijn verschillende behandelingen, afhakelijk van de ontbrekende factor. Momenteel worden deze toegediend door middel van infusietherapie die in een ader wordt geinjecteerd.
Deze vervangende therapie kan worden gegeven om bloedingen te bestrijden. Of het kan ook thuis worden toegediend om bloedingsepisodes te helpen voorkomen. Sommige mensen met hemofilie moeten continue vervangingstherapie krijgen.
-
450k mensen hebben hemofilie (wereldwijd).
Referentie: (World Federation of Hemophilia. WFH Guidelines for the Management of Hemophilia. Available from: https://elearning.wfh.org/resource/treatment-guidelines/)
-
59% Hebben een beperkte mobiliteit.
Referentie: Garrido C et al. Haemophilia 2012; 18 (Suppl. 3), p177.) Forsyth AL, Witkop M, Lambing A, et al. Associations of quality of life, pain, and self-reported arthritis with age, employment, bleed rate, and utilization of hemophilia treatment center and health care provider services: results in adults with hemophilia in the HERO study. Patient Prefer Adherence. 2015;9:1549-1560. Published 2015 Oct 29. doi:10.2147/PPA.S87659
-
94% voelen zich gesteund door hun partners.
Referentie: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95.) Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A. Haemophilia Experiences, Results and Opportunities (HERO) Study: influence of haemophilia on interpersonal relationships as reported by adults with haemophilia and parents of children with haemophilia. Haemophilia. 2014 Jul;20(4):e287-95.
- 51% voelen dat de hemofilie van hun zoon de hele familie dichter bij elkaar brengt. Referentie: Cassis F et al. Haemophilia 2014;20(4):e287–95); Cassis FR, Buzzi A, Forsyth A, Gregory M, Nugent D, Garrido C, Pilgaard T, Cooper DL, Iorio A. Haemophilia Experiences, Results and Opportunities (HERO) Study: influence of haemophilia on interpersonal relationships as reported by adults with haemophilia and parents of children with haemophilia. Haemophilia. 2014 Jul;20(4):e287-95.
Ernstige hemofilie komt meestal aan het licht in de eerste levensjaren, vaak wanneer het kind zich zelfstandig begint te bewegen. Bloedingen treden vaak op in de gewrichten, met name in de gewicht dragende gewrichten zoals knieën en enkels.
Deze pijn is vaak ondraaglijk en het helpen van jonge kinderen en volwassenen die met hemofilie leven om dit te voorkomen drijft de passie in ons onderzoek.
Wij combineren onze ervaring in eiwitontwerp met de samenwerking in de wereldwijde wetenschappelijke gemeenschap om effectieve en veilige geneesmiddelen te ontdekken en te ontwikkelen voor mensen met hemofilie en andere zeldzame bloedingsaandoeningen.
Verworven hemofilie (VH) is anders omdat het niet erfelijk is. In plaats daarvan ontwikkelt VH zich op latere leeftijd bij mensen zonder een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van bloedingsstoornissen. VH is uiterst zeldzaam en ontstaat wanneer het immuunsysteem een antilichaam, of remmer, ontwikkelt tegen de eigen stollingsfactor, vaak factor VIII.
Afibrinogenemie betekent dat iemand geen factor 1 (fibrinogeen) in zijn bloed heeft, waardoor zijn lichaam geen stabiele bloedklonter kan vormen. Het wordt van beide ouders geërfd en kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.
Bij het Bernard-Soulier-syndroom hechten de bloedplaatjes van een persoon zich niet aan een beschadigde bloedvatwand end dit als gevolg van een defect in glycoproteïne (een eiwit dat bloedplaatjes helpt een prop te vormen en bloedingen te stoppen). Het Bernard-Soulier syndroom wordt van beide ouders geërfd en kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.
Dysfibrinogenemie betekent dat een persoon normale niveaus van factor 1 (fibrinogeen) heeft, maar dat het niet werkt zoals het zou moeten. Dysfibrinogenemie komt evenveel voor bij mannen als bij vrouwen en wordt meestal van één ouder geërfd, maar kan ook ontstaan naarmate iemand ouder wordt.
Factor I-deficiëntie betekent dat iemand problemen heeft met een eiwit genaamd fibrinogeen, dat nodig is om het lichaam te helpen een stabiele bloedklonter te vormen. Factor I-deficiëntie omvat afibrinogenemie, hypofibrinogenemie, dysfibrinogenemie en hypodysfibrinogenemie en komt voor bij 1 op de 1 miljoen mensen.
Bij Factor II-deficiëntie heeft iemand niet genoeg Factor II in zijn bloed om een stabiele bloedklonter te vormen. Het is een van de zeldzaamste erfelijke bloedingsstoornissen. Studies hebben aangetoond dat Factor II-deficiëntie vaker voorkomt bij Latino's.
Mensen met factor V-deficiëntie hebben een laag factor V-gehalte in het bloed, waardoor hun lichaam geen stabiele klonter kan vormen om een bloeding te stoppen. Het komt voor bij 1 op de 1 miljoen mensen, wordt van beide ouders geërfd en treft zowel mannen als vrouwen.
Mensen met factor VII-deficiëntie hebben een laag factor VII-gehalte in hun bloed. Het is een van de meest voorkomende zeldzame bloedingsstoornissen, die voorkomt bij 1 op de 300.000 tot 500.000 mensen. Factor VII-deficiëntie wordt van beide ouders geërfd en komt even vaak voor bij mannen als bij vrouwen.
Factor VIII-deficiëntie (hemofilie A) betekent dat iemand een laag factor VIII-gehalte in zijn bloed heeft. Het treft vooral mannen die het van hun moeder erven, maar bij ongeveer 1/3 van de mensen met hemofilie A is er geen familiegeschiedenis en ligt de oorzaak in een gen mutatie.
Mensen met factor IX-deficiëntie (hemofilie B) hebben een laag factor IX-gehalte in het bloed. Hemofilie B is erfelijk en treft vooral mannen. Het komt voor bij 1 op de 30.000 levend geboren mannen.
Factor X-deficiëntie betekent dat iemand een laag factor X-gehalte in zijn bloed heeft. Het komt voor bij 1 op de 500.000 tot 1 miljoen mensen. Het wordt geërfd van beide ouders, maar kan ook op latere leeftijd ontstaan.
Mensen met factor XI-deficiëntie hebben een laag factor XI-gehalte in hun bloed. Factor XI-deficiëntie komt voor bij 1 op de 100.000 mensen, is van beide ouders geërfd en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor.
Factor XIII-deficiëntie betekent dat iemand een laag factor XIII-gehalte in het bloed heeft. Het komt voor bij slechts 1 op de 5 miljoen mensen. Het kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen en wordt meestal van beide ouders geërfd, maar kan ook op latere leeftijd ontstaan.
Bij Glanzmanns trombasthenie (GT) is het glycoproteïne (een eiwit dat bloedplaatjes helpt samen te kleven om een prop te vormen en bloedingen te stoppen) defect of helemaal niet aanwezig. GT wordt van beide ouders geërfd en kan zowel bij mannen als bij vrouwen voorkomen.
Iemand met hypofibrinogenemie heeft een lager gehalte aan factor 1 (fibrinogeen) in het bloed, waardoor het lichaam geen stabiele bloedstolsels kan vormen. Het komt zowel bij mannen als vrouwen voor en wordt meestal van beide ouders geërfd, maar kan ook op latere leeftijd ontstaan.
Bloedplaatjes hebben korrels nodig om een stop te vormen en het bloeden te stoppen. Bij een tekort aan bloedplaatjesopslagreservoirs werken de korrels niet goed en kunnen de bloedplaatjes geen stop vormen om het bloeden te stoppen. Deze aandoening wordt meestal geërfd van een of beide ouders en komt zowel bij mannen als bij vrouwen voor.
Bij de ziekte van von Willebrand (vWD) heeft iemand niet het normale niveau van een belangrijk eiwit of werkt het eiwit niet zoals het zou moeten, zodat het lichaam geen stabiele bloedstolsels kan vormen. 1 op de 100 mensen heeft een vorm van de ziekte. De ziekte wordt geërfd van één of beide ouders en treft mannen en vrouwen in gelijke mate.
Onze wetenschappers zoeken naar innovatieve, langwerkende en onderhuidse behandelingsoplossingen voor hemofilie en zeldzame bloedaandoeningen, die gericht zijn op het verminderen van de huidige behandelingslast en verbetering van klinische resultaten. Daarbij wordt er ook onderzoek verricht naar orale behandelingen en gentherapie.
Wij streven naar de beste levenskwaliteit voor mensen die leven met hemofilie en andere zeldzame bloedaandoeningen.
We werken vaak in partnerschap om nieuwe targets en innovatieve behandelingen en technologieën te ontwikkelen die een antwoord bieden op onvervulde medische behoeften. Onze focus ligt op:
- Nieuwe profylactische middelen bij hemofilie.
- Cel- en gen gebaseerde therapieën.
- Klinische activa bij hematologische aandoeningen zoals bijvoorbeeld sikkelcelziekte.
Momenteel heeft onze pipeline een veelbelovend potentieel en zorgt deze ervoor dat we in de frontlinie staan in de zoektocht naar de volgende generatie van medicijnen.
